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第六节 遗传性疾病
1.唐氏综合征患儿染色体核型标准型为47ꎬXXꎬ+21
2.导致苯丙酮尿症的致病病因是苯丙氨酸羟化酶
3.先天愚型属常染色体畸变
4.先天愚型染色体检查绝大部分核型为47ꎬXX(或 XY)ꎬ+21
5.先天愚型最具有诊断价值的是染色体检查
6.先天愚型临床表现为智力低下ꎬ身材矮小ꎬ韧带松弛ꎬ通贯手
7.苯丙酮尿症属常染色体隐性遗传
8.典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶
9.苯丙酮尿症患儿出现症状通常在生后 3~6 个月
10.苯丙酮尿症神经系统表现主要为智能发育落后
11.中毒性痢疾未腹泻前即出现严重的感染中毒症状ꎬ临床分为休克型、脑型、混合型
12.苯丙酮尿症主要的神经系统危害是智能发育落后
13.较大儿童苯丙酮尿症初筛首选的检查是尿三氯化铁试验
14.非典型苯丙酮尿症是由于缺乏四氢生物蝶呤
15.导致非典型苯丙酮尿症缺乏的是四氢生物蝶呤
16.苯丙酮尿症患儿血液中增高的是苯丙氨酸
17.新生儿期苯丙酮尿症的筛查ꎬ宜选用Guthrie 细菌生长抑素试验
18.儿童期苯丙酮尿症的筛查ꎬ宜选用尿三氯化铁试验
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