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考点难以鉴别的几个疾病
1.先天性巨结肠：患儿出生后即开始便秘、腹胀,并常有脐疝,但其面容、精神反应及哭声等均正常,钡剂灌肠可见结肠痉挛段与扩张段。
2.21-三体综合征：患儿智能及动作发育落后,但有特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、鼻梁低、舌伸出口外,皮肤及毛发正常,无黏液性水肿,常伴有其他先天畸形(通贯手、心脏、消化道畸形)。染色体核型分析可鉴别。
3.佝偻病：患儿有动作及生长发育迟缓(出牙延迟、囟门迟闭等)、落后等表现。但智能正常,皮肤正常,有佝偻病的体征。血生化和X线片可鉴别。
4.先天性甲状腺功能减退症：甲状腺功能低下(智力落后)、低代谢(腹胀、低体温等)、生长发育迟缓(呆小症)。骨龄落后，特殊面容，黏液性水肿。
5.苯丙酮尿症：智力落后，毛发减少,皮肤发黄，或色浅,生长迟缓,汗液、尿液——鼠尿味。小婴儿——Guthrie试验；较大儿——尿三氯化铁试验。
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